新華社北京3月24日電（記者李斌）由專家歷時(shí)一年半,、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發(fā)表，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化,、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。

　　《指南》由中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組,、中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)精準(zhǔn)心血管病分會(huì)組織專家制定,。

　　單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的心血管疾病，數(shù)量達(dá)百余種,。很多這類(lèi)疾病臨床表現(xiàn)高危,，導(dǎo)致猝死和心衰，在我國(guó)發(fā)病人群總數(shù)龐大,，且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn),。

　　近年來(lái)，隨著基因組學(xué),、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展,，人類(lèi)進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代?；蛟\斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷,、危險(xiǎn)評(píng)估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要,，但國(guó)內(nèi)外皆缺少針對(duì)性,、綜合性的指南。

　　中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太,、宋雷團(tuán)隊(duì)在單基因遺傳性心血管疾病方面連續(xù)20年進(jìn)行研究,，積累了大量數(shù)據(jù)和案例。由惠汝太教授,、宋雷教授牽頭制定的《指南》針對(duì)臨床相對(duì)常見(jiàn),、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病，從致病基因,、檢測(cè)基因、適用人群,、臨床應(yīng)用等方面進(jìn)行了規(guī)范,。

　　納入《指南》的單基因遺傳性心血管疾病，包括肥厚型心肌病,、擴(kuò)張型心肌病,、代謝性心肌病等心肌病，長(zhǎng)QT綜合征,、Brugada綜合征等心臟離子通道病,，以及遺傳性主動(dòng)脈疾病,、家族性高膽固醇血癥等。

　　“目前心血管醫(yī)生對(duì)基因診斷的作用及適用范圍普遍認(rèn)識(shí)不足,?！彼卫渍f(shuō)，“《指南》的制定,，將有助于促進(jìn)基因檢測(cè)在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規(guī)范使用,，提升此類(lèi)疾病的臨床診治水平?！?/p>

　　專家同時(shí)提醒,，針對(duì)單基因遺傳性心血管疾病的基因診斷應(yīng)在具備相關(guān)資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展，相關(guān)遺傳咨詢工作應(yīng)由受過(guò)專業(yè)訓(xùn)練的遺傳咨詢師進(jìn)行,。

　　2017年12月,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、《中華心血管病》雜志組織專家發(fā)表了《中國(guó)成年人肥厚型心肌病診斷及治療指南》,。

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