“熊貓寶寶”（戈謝?。ⅰ八{(lán)嘴唇”（肺動(dòng)脈高壓）,、“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）……這一個(gè)個(gè)看似美麗又可愛(ài)的名字背后,，是很多罕見(jiàn)病患者的痛。

　　每年2月的最后一天,，是國(guó)際罕見(jiàn)病日,。今年的國(guó)際罕見(jiàn)病日，中國(guó)首部《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布,，為121種罕見(jiàn)病診療提供依據(jù),。與此同時(shí)，國(guó)家衛(wèi)健委宣布,，建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，以加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平,?！断币?jiàn)病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》也于近日發(fā)布。

　　2018年5月,，國(guó)家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病》目錄,，共涉及121種罕見(jiàn)疾病，并從今年3月1日起,，對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥,，參照抗癌藥，對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)按3%征收增值稅,，國(guó)內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅,。這些文本接連發(fā)布，表明了中國(guó)有關(guān)方面對(duì)罕見(jiàn)病的重視和關(guān)懷,，也讓人們更加關(guān)注罕見(jiàn)病,。

　　什么是罕見(jiàn)病,？

　　在《消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》發(fā)布會(huì)上,，中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任,、全球委員會(huì)成員黃如方介紹，目前,，罕見(jiàn)病在全球并無(wú)統(tǒng)一定義,，世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)小于總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病，美國(guó)將罕見(jiàn)病定義為患病人口小于20萬(wàn)或患病人數(shù)占總?cè)丝诒壤∮?/1500的疾病,，而歐盟則將其定義為患病率低于1/2000的疾病,。

　　罕見(jiàn)病種類繁多，歐美國(guó)家目前發(fā)現(xiàn)有7000多種,。由于我國(guó)人口基數(shù)大,，罕見(jiàn)病患者在我國(guó)約有2000萬(wàn)人，其中發(fā)病率較多的罕見(jiàn)疾病包括戈謝氏病,、法布雷病,、龐貝病、黏多醣癥,、苯酮尿癥,、地中海貧血,、成骨不全癥（俗稱玻璃娃娃）,、高血氨癥、有機(jī)酸血癥,、威爾森氏癥等,。在眾多罕見(jiàn)病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案,，如戈謝病,、龐貝病。

　　黃如方表示,，罕見(jiàn)病這一醫(yī)學(xué)難題近年來(lái)正逐漸受到中國(guó)社會(huì)的認(rèn)識(shí)和關(guān)注,，也獲得了中國(guó)政府一系列政策支持，我們將采取行動(dòng),，努力落實(shí)相關(guān)建議,。通過(guò)網(wǎng)絡(luò)等平臺(tái)，中國(guó)可以向其他發(fā)達(dá)國(guó)家借鑒利用先進(jìn)技術(shù)管理罕見(jiàn)病的經(jīng)驗(yàn),，與此同時(shí),，也可與世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知,。

　　罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)

　　研究顯示,，80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病,。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因,，下一代就有可能患罕見(jiàn)病,。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟秘書長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō),，中國(guó)約2000萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者,，且每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。據(jù)估計(jì),，如果按照一個(gè)家庭出現(xiàn)一個(gè)患者,，它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴(kuò)大到6至7人，包括患者的父母,、祖父母,、外祖父母等在內(nèi)，初步統(tǒng)計(jì),，可能波及到全國(guó)總?cè)丝诘?/10甚至以上,。因此在人口基數(shù)較大的中國(guó)，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn),。

　　張抒揚(yáng)說(shuō),，罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5年，哪怕是在醫(yī)療保健體系較為發(fā)達(dá)的國(guó)家也不例外,，無(wú)數(shù)家庭輾轉(zhuǎn)于復(fù)雜的醫(yī)療系統(tǒng),，卻屢被誤診。中國(guó)罕見(jiàn)病的現(xiàn)狀之一就是缺乏基礎(chǔ)流行病學(xué)數(shù)據(jù),，診療欠規(guī)范,。通過(guò)罕見(jiàn)病注冊(cè)登記，可以助力克服這些挑戰(zhàn),。目前,，國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)（NRDRS）主要包括4個(gè)功能：疾病注冊(cè)登記、罕見(jiàn)病庫(kù)建設(shè),、數(shù)據(jù)多級(jí)共享,、動(dòng)態(tài)信息展示。該系統(tǒng)的建設(shè)秉持規(guī)范,、開放,、長(zhǎng)期、發(fā)展的原則,，目前可支持121種罕見(jiàn)病的注冊(cè),，累計(jì)登記病例3萬(wàn)余例。中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的快速發(fā)展,，得到了國(guó)際社會(huì)的認(rèn)可,。

　　罕見(jiàn)病確診難

　　罕見(jiàn)病涉及血液、骨科,、神經(jīng),、腎臟,、呼吸、皮膚等多個(gè)學(xué)科,，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見(jiàn)病的專業(yè)知識(shí),。在我國(guó)，30%以上的罕見(jiàn)病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診,，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑,、多學(xué)科會(huì)診機(jī)制有待完善。

　　每種罕見(jiàn)病都不太一樣,，都有診斷上的難處,。高誤診、高漏診,、用藥難,，是罕見(jiàn)病患者共同面對(duì)的難題。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告顯示,，47%的患者不能被立即確診,，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎,、血管病等,。張抒揚(yáng)說(shuō)，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者面臨的最大問(wèn)題是,，所需藥物大多是國(guó)外研制,，國(guó)產(chǎn)藥品較少,，罕見(jiàn)病的治療存在少藥和缺醫(yī)并存,。

　　當(dāng)前，在全國(guó)范圍內(nèi)或在世界范圍內(nèi),，能夠有罕見(jiàn)病診療能力的醫(yī)生極為稀缺,，這是一個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)。面對(duì)現(xiàn)狀,，中國(guó)要開展擴(kuò)大培訓(xùn),，使更多醫(yī)生，特別是基層醫(yī)生得到培訓(xùn)的機(jī)會(huì),，具備罕見(jiàn)病的診療能力,。

　　中國(guó)出實(shí)招

　　近年來(lái)，中國(guó)出臺(tái)了一系列利好政策,，旨在進(jìn)一步改善罕見(jiàn)病的診療現(xiàn)狀,。預(yù)計(jì)到2020年，中國(guó)將建立國(guó)家級(jí)醫(yī)療中心,，在全國(guó)范圍內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)病和特定類別重癥疾病進(jìn)行診斷和治療,，并主導(dǎo)先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的全面推廣,。

　　國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久在《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì)上表示，該指南的發(fā)布從疾病的概述,、病因,、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn),、輔助檢查,、診斷與鑒別診斷、治療和管理等方面進(jìn)行了全方位的闡述,，為每個(gè)疾病附上簡(jiǎn)明扼要的診療流程圖,，編寫過(guò)程中，特別參考了最新的國(guó)內(nèi)外單病種指南,，診療規(guī)范和專家共識(shí),，并提供了重要的參考文獻(xiàn)，是迄今為止我國(guó)第一部?jī)?nèi)容全面,、質(zhì)量過(guò)硬的121種罕見(jiàn)病診療指南,。

　　張宗久表示，該指南的公布實(shí)施,，將對(duì)于開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn),，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識(shí)別診斷罕見(jiàn)病，提升我國(guó)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力具有重要的意義,，造福更多的罕見(jiàn)病患者,。

　　據(jù)介紹，近年來(lái)中國(guó)通過(guò)公益性,、行業(yè)科研專項(xiàng)和國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等,，支持了多項(xiàng)罕見(jiàn)病用藥的臨床研究課題，此外,，還建立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，構(gòu)建了全國(guó)新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，并實(shí)施臨床研究,。

　　最近召開的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出,，“加強(qiáng)癌癥、罕見(jiàn)病等重大疾病防治,，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉”,，要保障約2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥。從鼓勵(lì)罕見(jiàn)病用藥研發(fā)列入規(guī)劃,，到《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》等文件出臺(tái),，支持罕見(jiàn)病藥品研發(fā)上市的措施，再到頒布第一批罕見(jiàn)病目錄、成立罕見(jiàn)病聯(lián)盟,、組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，國(guó)家規(guī)范罕見(jiàn)病診療、保障罕見(jiàn)病患者用藥的步伐不斷加快,。

　　“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合,，推進(jìn)罕見(jiàn)病早診早治，努力降低死亡率,?！睆埵銚P(yáng)說(shuō)，我國(guó)計(jì)劃在2020年初步完成國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng),，開展超過(guò)50種5萬(wàn)例的罕見(jiàn)病注冊(cè)登記研究,，推動(dòng)數(shù)據(jù)共享研究，加快“孤兒藥”上市,。目前,，罕見(jiàn)病藥品的注冊(cè)申請(qǐng)獲得了優(yōu)先審評(píng)審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來(lái)福音,。

　　鏈接

　　罕見(jiàn)病的防治

　　專家提醒,，罕見(jiàn)病中絕大部分是遺傳性疾病。要從根本上防止和減少罕見(jiàn)病的發(fā)生,，必須構(gòu)建全國(guó)新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò),，健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率,。

　　對(duì)于罕見(jiàn)病的防治,，要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷,、能治療,、能有藥。按照預(yù)防為主,、分類施策,、穩(wěn)步推進(jìn)的原則，一方面,，采取預(yù)防措施，進(jìn)一步通過(guò)降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率,，來(lái)降低罕見(jiàn)病發(fā)病人數(shù),；另一方面，進(jìn)一步加大診療力度,，建立和完善罕見(jiàn)病登記系統(tǒng),，充分發(fā)揮醫(yī)療大數(shù)據(jù)的作用。（記者 喻京英）

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責(zé)任編輯： 邱麗芳