新華社北京2月27日電　題：疾病罕見，關(guān)愛不罕至——我國破解罕見病難題邁出關(guān)鍵步伐

　　新華社記者陳芳,、田曉航

　　那曾是噩夢般的劫難。從1歲到16歲,，王奕鷗6次骨折,。

　　已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛，熟悉病情的人知道,，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍(lán)色鞏膜,。

　　“木偶人”“玻璃人”……一個個看似美麗卻觸目驚心的名字背后,，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天,，是國際罕見病日,。在我國，包括奕鷗在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越受到社會各界關(guān)注,。

　　疾病雖然罕見,，但社會關(guān)愛不罕至。繼部分抗癌藥降價,、進(jìn)醫(yī)保后,，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程。成立中國罕見病聯(lián)盟,、對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠……我國破解罕見病難題邁出關(guān)鍵步伐,。

　　病患有多少：沒有冰桶行動，你會知道漸凍癥嗎,？

　　去年病逝的著名物理學(xué)家霍金,，與漸凍癥抗?fàn)幜?5年。一場接力式的冰桶挑戰(zhàn),，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側(cè)索硬化的罕見病,。目前，我國約有20萬漸凍癥患者,。

　　全國政協(xié)委員,、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔近年來一直致力于罕見病研究、診治,。從2013年開始,，其團隊調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來罕見病住院病歷40余萬份，發(fā)現(xiàn)罕見病患者的發(fā)病率逐年增高,。研究顯示,，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病,。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因,，下一代就有可能患罕見病。

　　高誤診,、高漏診,、用藥難，是罕見病患者共同的“病癥”,。中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報告顯示,，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病,，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎,、血管病等,。

　　沒有對癥藥、有藥價太高,、醫(yī)保難覆蓋,，讓一些罕見病患者“望藥興嘆”。

　　中國罕見病聯(lián)盟秘書長,、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚說,，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。無藥可用,，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題,。

　　丁潔援引一份針對20余種罕見病的2133個患者的調(diào)查顯示，78%的患者用藥只能報銷10%以下或者全自費,，其中超過六成因無法負(fù)擔(dān)費用支出而放棄治療,。

　　“我國人口基數(shù)大，即使發(fā)病率不高,，但各病種發(fā)病人數(shù)匯總起來也不是一個小數(shù)字,。”中國工程院院士,、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏介紹,，10年前，罕見病在我國幾乎無人知曉,、少人問津,。如今，在政府,、社會組織,、醫(yī)生、醫(yī)療研究機構(gòu)和制藥企業(yè)的共同努力下,，罕見病開始越來越多地“站到了聚光燈下”,。

　　治療有多難？10年救治130名戈謝病患者,，累計投入13億元

　　種類繁多,、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難，是罕見病診斷和治療的另一難題,。甚至有的罕見病患者,，用了二三十年才確診,。

　　作為罕見病的一種,，多發(fā)性硬化是嚴(yán)重、終身,、進(jìn)行性,、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,。3萬多患者飽受折磨，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個“相伴終身”的頑疾,。

　　一種罕見病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上,。截至2016年，我國上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種,，相較于多達(dá)6000種至8000種罕見病,，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足治療需求。

　　“肚大如鼓”,、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病,，其治療一年需要動輒上百萬元的藥費，對于一個普通家庭來說,，無疑是天文數(shù)字,。“幫助134名戈謝病患者接受治療,，使他們可以正常地工作,、生活，有的已經(jīng)結(jié)婚生子,，這是一個奇跡,。”中華慈善總會常務(wù)副會長王樹峰介紹,，針對戈謝病的思而贊援助項目在中華慈善總會2009年開展以來,，共發(fā)放援助藥品5.7萬多支，價值13億余元,。

　　專家指出,，罕見病涉及血液、骨科,、神經(jīng),、腎臟、呼吸,、皮膚及重癥等多個學(xué)科,，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識。在我國,，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診,，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會診機制有待完善,。

　　“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見病,，但至少要讓他們有這種意識?！倍嵳f,，遇到某些癥狀時,，只要能想到罕見病的可能性，及時將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機構(gòu),，就是一種進(jìn)步,。

　　舉措有多實：為2000多萬罕見病患者用藥帶來福音

　　最近召開的國務(wù)院常務(wù)會議指出，“加強癌癥,、罕見病等重大疾病防治,，事關(guān)億萬群眾福祉”。

　　國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負(fù)責(zé)人表示,，我國將進(jìn)一步推動罕見病管理工作制度化和規(guī)范化,，研究探索促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平,，努力為罕見病患者提供及時,、高效的醫(yī)療服務(wù)。

　　“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合,，推進(jìn)罕見病早診早治,，努力降低死亡率?！睆埵銚P透露,，我國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究,，推動數(shù)據(jù)共享研究,。

　　加快“孤兒藥”上市。目前,，罕見病藥品的注冊申請獲得了優(yōu)先審評審批,。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來福音。

　　優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案,、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進(jìn)入目錄,。專家呼吁建立多方救助模式，破解罕見病患者診治和用藥困局,。

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